Фенилкетонурия: симптомы, диагностика и лечение

Вы слышали о фенилкетонурии, но не до конца понимаете, что это за болезнь? Простыми словами – это генетическое расстройство, при котором организм не умеет правильно перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Если её накопить в крови, мозг получает токсины, и развитие ребёнка может пострадать.

Почему появляется фенилкетонурия?

Все начинается с гена PAH, который отвечает за фермент фенилаланингидроксилазу. Если в этом гене есть мутация, фермент не работает или работает с ошибками. Наследуется заболевание автоомнономным способом – ребёнок получает один дефектный ген от каждого родителя. При обычной семье шанс «поймать» такую пару генов около 1 из 10 000 новорождённых.

Важно помнить, что болезнь проявляется не сразу. В первые недели жизни ребёнок выглядит нормально, но уже через несколько месяцев может появиться задержка развития, раздражительность, гиперактивность и даже эпилепсия. Главное, что диагностика возможна задолго до появления симптомов.

Как лечить и контролировать заболевание

Самый эффективный способ – это диета с пониженным содержанием фенилаланина. В неё входят специальные медицинские формулы, заменяющие обычные белки, и строгий контроль над тем, что ребёнок ест. Родители получают подробные меню и рекомендации от диетолога, а лабораторные анализы помогают скорректировать план питания каждый месяц.

Помимо диеты, иногда назначают добавки с тирозином – аминокислотой, которую организм уже не может получить из фенилаланина. Тирозин помогает поддерживать уровень нейромедиаторов и улучшает настроение.

Регулярные проверки уровня фенилаланина в крови – обязательная часть лечения. Если показатель поднимается, врач меняет рацион или корректирует дозу добавок. Современные тест‑страпы позволяют делать измерения дома, а результаты сразу отправляются в лабораторию.

Несмотря на строгий режим, многие люди с фенилкетонурией живут полноценной жизнью. Главное – не пропустить новорождённого ребёнка на скрининг, который в России проводится в день рождения в поликлинике. Раннее выявление даёт шанс сразу начать коррекцию и избежать неврологических осложнений.

Если у вас уже есть ребёнок с диагнозом, не стесняйтесь задавать вопросы врачу, искать поддержку в онлайн‑сообществах и доверять проверенным источникам информации. Фенилкетонурия – это не приговор, а управляемое состояние, которое при правильном подходе не мешает вести активную и счастливую жизнь.