Самая распространенная врожденная ошибка обмена веществ: что важно знать

Фраза «врожденная ошибка обмена веществ» звучит пугающе, но за ней часто скрывается диагноз, который врачи давно научились контролировать. Например, фенилкетонурию обнаруживают почти у каждого 10-12 тысячного ребенка — это самая частая из всех подобных болезней.

Детям сразу после рождения делают тест: берут каплю крови из пяточки и отправляют её на анализ. Если врачи выявляют проблему, не стоит паниковать раньше времени. Сегодня это не приговор. При правильном питании и наблюдении, ребенок ничем не отличается от сверстников.

Самое важное — не пропустить скрининг и не откладывать визит к врачу, если пришел тревожный результат. Можно жить полноценно, если понять суть болезни и следовать простым рекомендациям.

• Что такое врожденные ошибки обмена веществ?
• Фенилкетонурия — лидер среди нарушений
• Как обнаружить и жить с этим диагнозом
• Практические советы родителям и взрослым

Что такое врожденные ошибки обмена веществ?

Врожденные ошибки обмена веществ — это группа заболеваний, с которыми человек рождается из-за неработающего или отсутствующего одного из ферментов. Без этого фермента организм не может нормально перерабатывать какие-то вещества из пищи или собственных клеток. В итоге накапливается то, что не должно, и не хватает того, что нужно для нормальной жизни.

Врачи сегодня насчитывают больше 500 различных врожденных ошибок обмена веществ. Самые известные из них — фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназная недостаточность.

Как это выглядит на практике? Обычно проблема проявляется ещё у малышей: кожа может становиться светлее, появляется вялость, нарушается дыхание или возникают проблемы с набором веса. У других симптомы могут проявиться чуть позже — после начала прикорма или при первых инфекциях.

Вот как может влиять ошибка на организм:

• Ненормальное накопление токсинов в крови и клетках
• Нарушения роста и развития
• Поражение нервной системы или печени
• Проблемы с обменом энергии и питательных веществ

Вот таблица, которая показывает, как часто встречаются разные врожденные ошибки обмена веществ:

Самая большая проблема — у многих детей симптомы не видны сразу. Поэтому так важны тесты новорожденных в роддоме. Чем раньше поймать болезнь, тем больше шансов нормально развиваться без тяжелых осложнений.

Фенилкетонурия — лидер среди нарушений

Главная причина, почему врачи так уделяют внимание скринингу новорожденных — это фенилкетонурия. Она встречается чаще других врожденных ошибок обмена веществ. На один-два случая может приходиться до 10–12 тысяч новорожденных. В России ежегодно выявляют несколько сотен малышей с этим диагнозом.

Фенилкетонурия связана с тем, что в организме не работает специальный фермент, перерабатывающий аминокислоту фенилаланин. Без этого фермента фенилаланин накапливается и начинает негативно влиять на мозг. Всё это происходит из-за мутации одного гена, чаще передающейся от родителей, которые сами могут быть здоровыми.

Важно помнить: самочувствие новорожденного в первые недели обычно не вызывает подозрений, симптомы проявляются позже — сниженный интеллект, задержки речи и развития, судороги. Поэтому и существует обязательный скрининг для каждого малыша.

• Своевременное выявление болезни позволяет предотвратить ухудшение работы мозга.
• Соблюдение специальной диеты практически полностью защищает от тяжелых последствий.
• Люди с этим диагнозом сегодня живут обычной жизнью, учатся, работают, создают семьи.

Кстати, фенилкетонурия требует не лечения лекарствами, а питания с ограничением белка. Сейчас доступны диетические смеси, которые легко купить и в государственных, и в частных аптеках. Главное — чётко соблюдать рекомендации врача.

Как обнаружить и жить с этим диагнозом

Диагностика фенилкетонурии в России полностью поставлена на поток: всех новорожденных обследуют в рамках скрининга еще в первые дни жизни. Суть метода проста — берут кровь из пятки и отправляют на анализ в лабораторию. Если результат выходит за пределы нормы, родители получают специальное извещение и инструкцию, что делать дальше.

«Благодаря неонатальному скринингу фенилкетонурию удается обнаружить до появления первых симптомов, что в разы снижает риск развития тяжёлых осложнений», — отмечает профессор Лилия Скворцова, врач-генетик.

Так что делать, если диагноз подтвердился?

• Прежде всего, не затягивать с посещением генетика и врача-метаболиста.
• Сдавать контрольные анализы — поначалу раз в неделю, потом реже.
• Перейти на специальное лечебное питание. Обычные продукты с белком, особенно молочные и мясные, почти полностью исключают. Зато есть смесь, которая восполняет необходимые вещества без риска осложнений.
• Сотрудничать с социальными службами. В большинстве регионов детям с фенилкетонурией выдают бесплатное питание.

Очень важно знать: если придерживаться рекомендаций, ребенок будет учиться, дружить, развиваться наравне с другими. Запомните простое правило: что раньше начнётся диета, тем лучше работает мозг и меньше затруднений с памятью и обучаемостью.

Для родителей важно наладить общение с врачами и опытом других семей: советы из реальной жизни часто работают лучше теории. Не нужно бояться задавать вопросы и искать поддержки в профильных сообществах. Диета и контроль формируют привычку быстро, а с годами ребёнку становится всё проще ориентироваться в продуктах и самостоятельном выборе еды.

Практические советы родителям и взрослым

Если диагноз «фенилкетонурия» уже есть, пугаться бессмысленно — главное теперь понять, как правильно поддержать здоровье ребенка или себя самого. Всё крутится вокруг питания, контроля анализов и поддержки друг друга в семье.

• Диета — это основа. Придётся отказаться от продуктов, в которых много белка: мясо, рыба, яйца, сыр, орехи и бобовые теперь под запретом. Также придётся следить за обычными продуктами — колбасой, йогуртами, выпечкой.
• Все разрешённые продукты подбираются по специальным таблицам. Производители в России по закону обязаны указывать содержание фенилаланина.
• Замена обычных белков на специальные смеси — обязательный шаг. Без них никак: организм всё равно нуждается в аминокислотах, только уже очищенных.
• Контроль анализов — раз в месяц (а малышам — иногда чаще) приходится сдавать кровь: нужно проверять уровень фенилаланина и общее самочувствие.
• Не утаивайте диагноз — наоборот, говорите об этом с воспитателями, учителями. Тогда никто случайно не угостит ребёнка чем-то опасным.

Вот как может выглядеть базовая таблица продуктов для меню при фенилкетонурии:

Если удобно, заранее готовьте перекусы для школы и прогулок. Это уменьшает риски. Хорошо помогают мобильные приложения с подсчетом фенилаланина — так не потеряешься в цифрах.

Важно помнить: фенилкетонурия не мешает учиться, работать и строить планы, если держать всё под контролем. Специалисты рекомендуют регулярно показываться врачу-генетику. Такая рутинная забота быстро входит в обычную жизнь и становится привычной, как чистить зубы. А главное — есть реальные истории взрослых, которые выбрали профессию, семьи и путешествия, и им диагноз не стал препятствием.