Если у человека есть подозрение на нарушение обмена веществ - например, необъяснимая усталость, резкий набор или потеря веса, частые головные боли, проблемы с кожей или развитие симптомов в детстве - врач не станет гадать. Есть точные, проверенные методы, которые показывают, что именно не так в клетках тела. И один из них - биохимический анализ крови - работает как первичный фильтр для выявления большинства нарушений.
Биохимический анализ: первый шаг в диагностике
Этот анализ не просто показывает уровень сахара или холестерина. Он измеряет десятки метаболитов: аминокислоты, жирные кислоты, аммиак, лактат, кетоновые тела, ферменты, электролиты. Когда организм не может правильно переработать питательные вещества - например, при фенилкетонурии или гликогенозе - эти вещества либо накапливаются, либо исчезают из крови. Лаборатория фиксирует это отклонение. В Воронеже и других крупных городах такие анализы делают в центрах клинической биохимии. Результаты приходят за 1-3 дня.
Например, при гипераммониемии - состоянии, при котором аммиак не выводится из организма - его уровень в крови может быть в 5-10 раз выше нормы. Это сразу говорит о нарушении в цикле мочевины. А если в крови обнаруживается повышенный уровень фенилаланина - это почти стопроцентный признак фенилкетонурии. Такие случаи чаще всего выявляют у новорожденных в рамках скрининга. Но взрослые тоже могут впервые столкнуться с наследственным заболеванием, если симптомы долго игнорировались.
Генетическое тестирование: когда нужно знать причину
Биохимия говорит: «здесь что-то не так». Генетическое тестирование отвечает на вопрос: «почему?»
Если анализ крови показал отклонение, врач назначает анализ ДНК. Он ищет конкретные мутации в генах, отвечающих за работу ферментов. Например, при болезни Тей-Сакса - редком наследственном заболевании - мутация в гене HEXA приводит к накоплению ганглиозида GM2. Без генетического подтверждения диагноз остается предположением. Современные панели генетического тестирования проверяют до 200 генов, связанных с нарушениями обмена, за один анализ.
В России такие тесты проводят в специализированных лабораториях, например, в Институте генетики РАН или в частных центрах, имеющих лицензию на молекулярную диагностику. Результаты могут ждать до 2-4 недель, потому что анализ сложный. Но он дает ответ на вопрос: «Это наследственное заболевание? И если да - передастся ли оно детям?»
Скрининг новорожденных: как спасти жизнь до симптомов
В России с 2018 года обязательный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ проводят всем новорожденным. Капля крови берется из пятки в первые 3-5 дней жизни. Ее анализируют на 5 основных нарушений: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Некоторые регионы, включая Воронежскую область, добавили еще 3-5 заболеваний, включая гликогенозы и органические ацидозы.
Почему это важно? Потому что при фенилкетонурии, например, первые признаки - это задержка развития, судороги, агрессия. А если начать диету в возрасте 10 дней, ребенок вырастет абсолютно здоровым. Если же не заметить отклонение - умственная отсталость необратима. Скрининг - это не просто анализ. Это спасение.
Дополнительные методы: что еще проверяют
Биохимия и генетика - основа. Но иногда нужны и другие методы.
- Метаболомика - анализ всех метаболитов в крови, моче или слюне. Позволяет найти неожиданные отклонения, которые стандартные тесты пропускают. Например, при редких нарушениях в цикле Кребса.
- Анализ мочи на органические кислоты - особенно важен при подозрении на органические ацидозы. При этом в моче появляются характерные соединения, например, 2-метилбутаноевая кислота при изолейцинозе.
- Функциональные пробы - например, нагрузка глюкозой при подозрении на гликогеноз. Если после приема сахара уровень глюкозы не растет - это говорит о нарушении в расщеплении гликогена.
- Биопсия тканей - берется образец печени или мышцы, чтобы измерить активность ферментов напрямую. Используется редко, только если другие методы не дают ответа.
Все эти методы работают как система: один подтверждает другой. Не существует «волшебного» теста, который покажет всё. Но вместе они создают полную картину.
Почему не хватает только анализа крови?
Многие думают: «Сдал кровь - и всё ясно». Но это не так. Например, при болезни Вильсона - нарушении обмена меди - уровень меди в крови может быть даже ниже нормы. А вот в моче и печени - в десятки раз выше. Если не взять анализ мочи или не сделать биопсию - диагноз будет пропущен.
То же самое с гиперлипидемиями. Уровень триглицеридов в крови может быть нормальным, если человек недавно голодал. А вот анализ липопротеинов и генетический скрининг покажут истинную причину - мутацию в гене LPL или APOC2.
Диагностика обмена веществ - это не один тест. Это цепочка: симптомы → анализ крови → генетика → моча → функциональные пробы → биопсия (если нужно). Каждый шаг убирает одну из возможных причин, пока не остается одна - верная.
Что делать, если диагноз поставлен?
После диагностики начинается лечение. Но оно не всегда - таблетки. Часто это:
- Особая диета (например, без фенилаланина при фенилкетонурии)
- Добавки (витамины B6, B12, фолиевая кислота при нарушениях метилирования)
- Ферментозаместительная терапия (для болезни Гоше, например)
- Пересадка костного мозга (при некоторых тяжелых формах)
Главное - начать как можно раньше. Даже если диагноз редкий, современная медицина умеет управлять большинством нарушений обмена. Главное - не ждать, пока симптомы станут тяжелыми.
Что может помешать постановке диагноза?
Первое - игнорирование симптомов. «Усталость - это нормально», «ребенок медленно развивается - просто поздно заговорил» - такие мысли приводят к годам промедления. Второе - неправильный выбор лаборатории. Не все клиники умеют делать метаболомический скрининг. Третье - отказ от генетического теста из-за страха или цены. Но в России такие анализы часто покрываются ОМС, особенно при подозрении на наследственные болезни.
Если вы или ваш ребенок имеют необъяснимые симптомы - не ждите. Спросите у врача: «Стоит ли проверить обмен веществ?» И если ответ «нет» - найдите другого. Диагностика - это не роскошь. Это право на здоровье.
